La Comunitat Valenciana ha anunciado su participación en MamoRisk, el primer estudio español orientado a predecir de forma personalizada el riesgo de cáncer de mama. La iniciativa se desarrollará a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad y buscará incorporar una valoración multifactorial que vaya más allá de la información genética ya conocida.
El proyecto integrará factores clínicos, epidemiológicos, mamográficos y otros elementos no genéticos con el fin de mejorar la estratificación del riesgo individual. Según la Conselleria, permitirá identificar a mujeres con mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama que actualmente no pueden detectarse únicamente mediante los criterios de riesgo hereditario, con el objetivo de facilitar estrategias de seguimiento y prevención más personalizadas.
Cómo funcionará el modelo de predicción
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha valorado la participación de la Comunitat Valenciana en este proyecto, que en sus palabras “refuerza el compromiso de la Conselleria de Sanidad con la investigación, la innovación y la incorporación de la medicina personalizada a los programas de salud pública, con el objetivo de seguir mejorando la prevención, el diagnóstico precoz y la atención a la ciudadanía”.
Comendador ha señalado además que, en la Comunitat Valenciana, el proyecto estará coordinado por el Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria. “Lo que permitirá integrar la experiencia del programa de cribado poblacional de cáncer de mama con las estrategias de medicina personalizada que impulsa la Conselleria de Sanidad, avanzando hacia un modelo de prevención más preciso y adaptado al riesgo individual de cada mujer”, indicó.
El diseño de MamoRisk parte de un modelo estadístico que, a partir de datos sobre estilo de vida, genética y características mamográficas, estimará el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama. El sistema funcionará como una calculadora en la que se introducirán distintos factores y se obtendrá una clasificación de riesgo bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista, con la finalidad de comprobar que el modelo funciona y que sus predicciones se ajustan a la realidad.
El estudio prevé invitar a 10.000 mujeres: 4.000 con diagnóstico de cáncer de mama y 6.000 sanas. Serán seleccionadas de forma aleatoria entre mujeres con un seguimiento de al menos seis años en los programas de detección precoz de cáncer de mama de las 14 comunidades autónomas, comenzando por Galicia. Con sus datos clínicos y epidemiológicos y con información genética obtenida a partir de una muestra de saliva, se aplicará el modelo para cotejar su predicción con lo que ocurre.
Las fases del estudio y el papel de los equipos científicos
El proyecto contempla una secuencia de trabajo en varias etapas: recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras, análisis genético y de imágenes mediante Inteligencia Artificial y evaluación de la eficacia del modelo. Si la herramienta demuestra que funciona y empieza a usarse en los programas de cribado, las mujeres con más probabilidad de desarrollar cáncer serían candidatas a recibir un seguimiento más intenso, con el objetivo de detectar antes la enfermedad o, si es posible, aplicar medidas preventivas dirigidas.
La financiación asciende a 1,2 millones de euros procedentes de fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU, a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.
Los Institutos de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y Galicia Sur se encargarán de diseñar el estudio, planificar y coordinar el reclutamiento de datos clínicos y epidemiológicos, y recoger las muestras de saliva procedentes de los programas de cribado de las 14 comunidades autónomas. En una segunda fase, también analizarán y validarán las herramientas de inteligencia artificial aplicadas a las mamografías.
Por su parte, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas se ocupará de la extracción de ADN a partir de las muestras de saliva de las participantes y de la caracterización de genes de riesgo mediante secuenciación masiva. Finalmente, todos los equipos integrarán los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa final del estudio, incluyendo un análisis de coste-efectividad.
El algoritmo BOADICEA y la integración de factores de riesgo
El proyecto se apoyará en el algoritmo BOADICEA, que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario. El texto explica que es el resultado de décadas de investigación sobre qué influye en el riesgo de cáncer de mama.
Se han identificado centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren alto riesgo; otras de riesgo moderado; y algunas de menor impacto, aunque presentes en un porcentaje amplio de población.
Además, el proyecto destaca la importancia del estilo de vida: bajo consumo de alcohol, actividad física y evitar la obesidad postmenopáusica. Según la información incluida en la nota, esto se ha asociado con una reducción del 20 % en el riesgo de cáncer de mama.